En Sällsynt Genetisk Sjukdom Visade Sig Inte: En Kvinna Fick Reda På Om En Allvarlig Genetisk Sjukdom Vid 23 Års Ålder!
Ashley Zambelli från Michigan var 23 veckor gravid med sitt tredje barn när hon gick på ultraljud. Bekymrad över barnets hälsa, särskilt efter ett tidigare missfall och att ha en dotter med en sällsynt genetisk sjukdom, var Ashley förståeligt nog orolig. För att få klarhet i sina farhågor rekommenderade läkarna att Ashley skulle genomgå ett genetiskt test. Resultatet var häpnadsväckande. Ashley själv har 47 kromosomer, med en extra kromosom på det 21:a paret, en tillstånd som kallas Downs syndrom. Denna diagnos ställs vanligtvis på ofödda barn genom screening av specifika fosterdrag och blodprov för biokemiska markörer.
I vissa fall diagnostiseras Downs syndrom vid födseln om det inte upptäcktes under graviditeten. Personer med denna diagnos har ofta distinkta fysiska drag, intellektuella funktionsnedsättningar och behöver socialt stöd även i vuxen ålder. Ashley’s tillstånd hade dock inte diagnostiserats under barndomen trots hälsoproblem och kognitiva utmaningar. Ashley har en mycket sällsynt form av Downs syndrom, som endast drabbar 2% av personer med trisomi 21. Denna variant medför ofta färre hälsoproblem och milda kognitiva störningar, vilket kan förklara varför hennes tillstånd blev förbises. Trots svårigheter i skolan, låg muskeltonus och ett litet hjärtproblem, stämde inte Ashley’s utseende överens med typiska Downs syndromdrag.
Anmärkningsvärt är att Ashley fick sin diagnos som vuxen, vilket gör henne till ett unikt fall. Hon lever ett fullvärdigt liv som mamma och husmor, där hon hanterar sina barns behov och dagliga hushållsuppgifter. Hennes största bekymmer är låg muskeltonus och knäproblem. Trots att hennes kognitiva förmåga ligger under genomsnittet, fungerar hon inom det normala spannet, med vissa problem i korttidsminnet och att förstå humor.
Ashleys första dotter, Lillian, föddes med Downs syndrom, med mer uttalade symtom. Hennes andra dotter, Evelyn, är frisk. Hennes tredje graviditet slutade i missfall på grund av en genetisk störning. Under sin fjärde graviditet fick hon veta att barnet skulle ha Downs syndrom, men valde att fortsätta. Ashleys make, Taylor, är fortfarande stödjande och kärleksfull, och hans känslor påverkas inte av hennes diagnos. Han älskar sina döttrar oavsett deras tillstånd. Trots en 50% chans att Downs syndrom skulle föras vidare till deras framtida barn, överväger paret att skaffa ett fjärde barn.